미토콘드리아의 유전체계

 

미토콘드리아는 세포의 핵 유전체와는 명백히 구분이 되는 자신만의 독특한 유전 체계를 갖고 있습니다. 미토콘드리아는 박테리아에서 진화되어 자신보다 큰 세포 내에 기생하는 내부 공생(endosymbiosis)으로 발전되어 왔다고 추정됩니다. 미토콘드리아 유전체와 가장 유사한 유전체를 가지고 있는 생물은 자유 생활을 하는 α-probacteria로서 6,700-8,300개의 단백질을 생산합니다. α-proteobacterium인 Rickettsia prowazekii와 같은 세포내 기생체는 보다 작은 유전체를 갖고 있어 약 830개의 단백질을 코드하는유전자를 가지고 있습니다. 미토콘드리아와 마찬가지로 Rickettsia prowazekii는 진핵세포 안에서만 증식할 수 있으나, 미토콘드리아와는 달리 대부분의 자신의 유전자를 전사, 번역하고 있습니다.

 

 

 

 

미토콘드리아 유전체

 

미토콘드리아 유전체는 일반적으로 세균의 DNA처럼 원형으로서 여러 개의 복제 유전체를 가지고 있습니다. 크기는 종에 따라 상당히 다릅니다. 사람과 대부분의 여러 동물의 미토콘드리아 유전체는 16kb에 불과하지만, 효모(약 80kb)나 식물(200kb 이상)에서는 보다 큰 미토콘드리아 유전체가 확인되기도 합니다. 그러나 커다란 미토콘드리아 유전체는 대부분 비 암호 서열로 이루어져 있어서 더 많은 유전 정보를 가지고 있지는 않습니다. 현존하는 미토콘드리아 유전체는 산화적 인산화 과정에 필요로 하는 단지 소수의 단백질만을 암호화합니다. 이외에 미토콘드리아 유전체는 미토콘드리아 내에서 단백질 서열을 번역하는데 필요한 모든 rRNA와 대부분의 tRNA를 암호화합니다. 미토콘드리아 단백질 중에는 원시 미토콘드리아 유전체에서 핵으로 이동된 것으로 추정되는 핵 유전자에 의해 생성되는 것도 있습니다.

사람의 미토콘드리아 유전체는 전자 전달과 산화적 인산화과정에 관여하는 13개의 단백질을 암호화합니다. 이외에도 사람의 미토콘드리아 DNA는 미토콘드리아 유전체에 의해 암호화되는 단백질의 번역에 필요로 되는 16S, 12S rRNA 및 22종류의 tRNA를 암호화합니다. 동물과 효모의 미토콘드리아 리보솜은 2종류의 rRNA로 이루어져 있는 반면에 세균의 리보솜은 3종류의 rRNA(23Sm 16S, 15S)로 이루어져 있습니다. 그러나 식물의 미토콘드리아 DNA는 세 번째 rRNA인 5S rRNA를 암호화합니다. 식물과 원생동물의 미토콘드리아는 미토콘드리아 유전체뿐만 아니라 핵에서 암호화되는 tRNA를 유입하여 사용하지만, 동물의 미토콘드리아에서는 모든 tRNA가 미토콘드리아 유전체에서 암호화되고 있습니다. 

 

 

 

핵 유전체의 DNA와 마찬가지로 미토콘드리아 DNA도 돌연변이에 의해서 변형될 수 있는데, 이는 미토콘드리아에 치명적입니다. 수정란의 미토콘드리아는 정자보다는 난자에서 제공되기 때문에 미토콘드리아 DNA의 생식세포와 연관된 돌연변이는 모계에 의해서 다음 세대로 전달되는데, 이러한 돌연변이에 의해 여러 질병이 발생하기도 합니다. 하나의 미토콘드리아 tRNA 유전자에 돌연변이가 일어나면 사람의 경우 비만이나 당뇨와 같은 대사 증후군이 유발되기도 합니다. 또한 일생동안 미토콘드리아 DNA에 점진적으로 축적된 돌연변이는 노화 과정에 관여하는 것으로 알려져 있습니다.

@ 사람의 미토콘드리아 DNA 구조